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无*创产前基因检测与唐氏筛查的区别
唐氏筛查的漏检率在30%左右,而对唐氏综合征的特异性约为1%-2%。
无*创产前基因检测对唐氏综合征的漏检率只要2%左右,而特异性达到99%左右的水平。
无*创产前基因检测在准确性方面是一种远远优于唐氏筛查的方法。
唐氏筛查会带来大量的假阳性,这些孕妇所承受的心理负担与羊水穿刺的实际风险都是客观的。
如果单纯从技术上分析,无*创产前基因检测显然是一种适合取代唐氏筛查的高准确性筛查方法。
无*创(孕周6周~出生之前):胎*儿在母体中通过胎*盘和母体血脉相连,在生长发育的过程中心,胎*儿新陈代谢的废弃物经过胎*盘由母体血液排除体外,所以在母体血液中会存在胎*儿的游离DNA,在孕妇实际孕周达到6周后,母体中胎*儿的游离DNA可以达到1%,这个数据足够做无*创亲*子DNA鉴*定,无*创亲*子DNA鉴*定是检测SNP位点,即碱基对的检测
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